[fusion_builder_container hundred_percent=”no” hundred_percent_height=”no” hundred_percent_height_scroll=”no” hundred_percent_height_center_content=”yes” equal_height_columns=”no” menu_anchor=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” status=”published” publish_date=”” class=”” id=”” background_color=”” background_image=”” background_position=”center center” background_repeat=”no-repeat” fade=”no” background_parallax=”none” enable_mobile=”no” parallax_speed=”0.3″ video_mp4=”” video_webm=”” video_ogv=”” video_url=”” video_aspect_ratio=”16:9″ video_loop=”yes” video_mute=”yes” video_preview_image=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” margin_top=”” margin_bottom=”” padding_top=”” padding_right=”” padding_bottom=”” padding_left=””][fusion_builder_row][fusion_builder_column type=”1_1″ layout=”1_2″ spacing=”” center_content=”no” link=”” target=”_self” min_height=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” background_color=”” background_image=”” background_image_id=”” background_position=”left top” background_repeat=”no-repeat” hover_type=”none” border_size=”0″ border_color=”” border_style=”solid” border_position=”all” border_radius=”” box_shadow=”no” dimension_box_shadow=”” box_shadow_blur=”0″ box_shadow_spread=”0″ box_shadow_color=”” box_shadow_style=”” padding_top=”” padding_right=”” padding_bottom=”” padding_left=”” margin_top=”” margin_bottom=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=”” last=”no”][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]
سخن مولف کتاب ژنتیک، چشم و گوش
خدای عزو جل را سپاس که این توفیق را به بنده عطا فرمود که در خدمت رهجویان علم و دانش باشم. کتاب ژنتیک، چشم و گوش خلاصه‌ای از برترین نکات اموزشی و کاربردی کتاب طب نلسون 2020 می باشد که سعی شد به صورتی ساده و کامل نگاشته شود. کلیه سوالات ارتقا و دانشنامه تخصصی تا پایان سال 98 با پاسخ تشریحی درآن گنجانده شده تا فراگیران عزیز پس از مرور کامل مبحث با سوالات طرح شده در سال های گذشته آشنا شده وکاملاً به حافظه سپرده شود.
اهتمام فراوان در ترجمه کتاب صورت گرفت تا حد امکان به متن اصلی وفادار بمانم تا نیاز به مطالعه مجدد متن اصلی کتاب مرتفع شود. توصیه اینجانب به داوطلبان عزیز آن است که علاوه بر دارا بودن خلاصه ای جامع از مطالب مرور شده، مدیریت زمان را خصوصاً در روزهای پایانی نزدیک به امتحان سرلوحه کار خود قرار دهند، زیرا هر داوطلبی که در ماه و هفته آخر برنامه زمانبندی مطلوب و خلاصه‌ای جامع از دروس را دارا باشد می‌تواند در رقابت پیروز میدان باشد. امیدوارم نکات موجود در این کتاب راهگشای دوستان و همکاران عزیزم در امتحانات دانشنامه تخصصی و آزمون پذیرش فوق تخصصی باشد.
بخشی از کتاب ژنتیک، چشم و گوش
کتاب ژنتیک، چشم و گوش ترجمه و خلاصه شده کتاب رفرنس نلسون است. در کتاب ژنتیک، چشم و گوش سوالات آزمون ارتقا و بورد وجود دارد که بصورت تفکیکی در انتهای هر فصل قرار داده شده است. داوطلبانی که می خواهند در آزمون های مختلف پزشکی شرکت کنند می توانند جهت مرور مطالب طبق رفرنس و آشنایی با سوالات مختلف از این کتاب بهره مند شوند و آمادگی خود را برای آزمون افزایش دهند. از ویژگی های این کتاب می توان به وجود نکات کلیدی انتهای کتاب اشاره نمود. سری کتاب های کیمیا به گونه ای طراحی شده است که علاوه بر داوطلبان پزشکان عزیز نیز می توانند برای مرور مباحث مختلف رفرنس از این کتاب استفاده کنند. در ادامه بخشی از بیماری های ژنتیک را در اختیارتان قرار می دهیم.
- فصل 94: کاربرد ژنتیک در پزشکی
اختلالات تک ژنی با سه اپروچ مختلف ارزیابی می‌شوند:
آنالیز linkage (اکنون به ندرت استفاده می شود)، هیبریداسیون ژنومیک مقایسه‌ای (acGH) و آنالیز موتاسیون مستقیم با بررسی DNA sequency.
(Whole genome sequency (WGS: هردو sequence کد شده و کد نشده رامشخص می کند و اطلاعات بیشتری می دهد.
باتوجه به ملاحظات اخلاقی درگزارش یافته های اتفاقی که ممکن است قابل درمان یا غیر قابل درمان باشد در WGS مشاوره با والدین و بیماران انجام می‌گیرد که فقط نتایج خواسته شده گزارش می شود. زیرا شناسایی بیماری هایی که در یافته اتفاقی دیده شده و قابل درمان نمی باشد و استراتژی پیشگیرانه نیز ندارد رویکردهای متفاوتی بر اساس ملاحظات اخلاقی دارد.
تست های predictive: برای مواردی که فرد در ریسک اختلال ژنتیکی معمولا با هیستوری فامیلیال هست ولی علائم ونشانه ها را ندارد. اکثرا برای بیماری هایی که ظهورشان وابسته به سن است مثل کانسر یا بیماری هانتینگتون انجام می شود. مهمترین محدودیت این تست آن است که وجود موتاسیون ژنی الزاما به معنای بیماری نمی باشد. اکثر موارد ژن ها نفوذ متغیر و ناکامل دارند.
موضوع نگران کننده این است که نتیجه مثبت باعث استیگما بر روی فرد شده و ممکن است اطلاعات کافی برای درمان بیمار نباشد. استیگما می‌تواند استرس سایکولوژیکال ایجاد نماید، سلامتی را انکار کند و قادر به گرفتن بیمه نباشد و یا استخدام نشود.
توافق کلی بر آن است که آزمایش predictive genome فقط بر روی کودکانی که از نتیجه درمانی زود هنگام سود می‌برند انجام شود. از طرفی زمانی این کارانجام شود که کودک مزایا و خطرات آزمایش را بفهمد و رضایت انجام این کار را داشته باشد.
آنالیز موتاسیون مستقیم DNA با توجه به دسترسی سکانس ژنومی کامل انسان نسبت به سایر روش‌های بررسی اختلالات تک ژنی مثل CF، بیماری سیکل سل ترجیح داده می شود. رویکرد انتخابی برای آنالیز سکانس مستقیم DNA، PCR گلبول های سفید خون محیطی می باشد. محدودیت این روش آن است که قادر به شناسایی موتاسیون در منطقه کد نشده اینترون نمی باشد. تکنیک Gene sequency نمی‌تواند بیماری‌هایی که با تکرار سه گانه می باشد را شناسایی نماید.
جهت اطلاع از تخفیفات ویژه کانال تلگرام موسسه رهپویان شریف را دنبال کنید.
[/fusion_text][/fusion_builder_column][/fusion_builder_row][/fusion_builder_container]
نقد و بررسی‌ها
هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.