[fusion_builder_container hundred_percent=”no” hundred_percent_height=”no” hundred_percent_height_scroll=”no” hundred_percent_height_center_content=”yes” equal_height_columns=”no” menu_anchor=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” status=”published” publish_date=”” class=”” id=”” background_color=”” background_image=”” background_position=”center center” background_repeat=”no-repeat” fade=”no” background_parallax=”none” enable_mobile=”no” parallax_speed=”0.3″ video_mp4=”” video_webm=”” video_ogv=”” video_url=”” video_aspect_ratio=”16:9″ video_loop=”yes” video_mute=”yes” video_preview_image=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” margin_top=”” margin_bottom=”” padding_top=”” padding_right=”” padding_bottom=”” padding_left=””][fusion_builder_row][fusion_builder_column type=”1_1″ layout=”1_2″ spacing=”” center_content=”no” link=”” target=”_self” min_height=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” background_color=”” background_image=”” background_image_id=”” background_position=”left top” background_repeat=”no-repeat” hover_type=”none” border_size=”0″ border_color=”” border_style=”solid” border_position=”all” border_radius=”” box_shadow=”no” dimension_box_shadow=”” box_shadow_blur=”0″ box_shadow_spread=”0″ box_shadow_color=”” box_shadow_style=”” padding_top=”” padding_right=”” padding_bottom=”” padding_left=”” margin_top=”” margin_bottom=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=”” last=”no”][fusion_text columns=”” column_min_width=”” column_spacing=”” rule_style=”default” rule_size=”” rule_color=”” hide_on_mobile=”small-visibility,medium-visibility,large-visibility” class=”” id=”” animation_type=”” animation_direction=”left” animation_speed=”0.3″ animation_offset=””]
سخن مولف کتاب بیماری های متابولیک
کتاب پیش رو خلاصه‌ای از مطالب مهم و کلیدی کتاب نلسون 2020 به همراه سوالات امتحان ارتقا و بورد سال های گذشته تاکنون می‌باشد که سعی بر آن شده همکاران محترم با مطالعه و مرور مکرر این کتاب بتوانند بهترین نتیجه را در امتحانات پیش رو داشته باشند. آرزوی ما موفقیت شماست.
بخشی از کتاب بیماری های متابولیک
کتاب بیماری های متابولیک ترجمه و خلاصه شده کتاب رفرنس نلسون 2020 است. در این کتاب سوالات آزمون ارتقا و بورد وجود دارد که بصورت تفکیکی در انتهای هر فصل قرار داده شده است. داوطلبانی که می خواهند در آزمون های مختلف پزشکی شرکت کنند می توانند جهت مرور مطالب طبق رفرنس و آشنایی با سوالات مختلف از این کتاب بهره مند شوند و آمادگی خود را برای آزمون افزایش دهند.
سری کتاب های کیمیا به گونه ای طراحی شده است که علاوه بر داوطلبان پزشکان عزیز نیز می توانند برای مرور مباحث مختلف رفرنس از این کتاب استفاده کنند. در ادامه بخشی از فصل 102 مبحث شیوه برخورد با خطاهای مادر زادی متابولیسم را در اختیارتان قرار خواهیم داد.
اغلب این بیماری ها در کودکان بوسیله موتاسیون تک ژن بوجود می آیند که یک پروتئین اختصاصی را کد می کنند. این موتاسیون ها می‌توانند ساختمان اولیه پروتئینی یا مقدار تولید آن را تغییر دهند. عملکرد پروتئین می تواند بعنوان یک آنزیم گیرنده، انتقال دهنده، غشاء یا عنصر ساختمانی دچار نقصان نسبی یا شدید باشد. این بیماری های توارثی بیوشیمیایی به نام خطاهای مادرزادی متابولیسم یا بیماری های متابولیک توارثی خوانده می شوند.
اغلب موتاسیون ها می توانند از نظر بالینی غیر مهم بوده و به صورت تفاوت های پلیمورفیک تظاهر کنند و افراد را مجزا (پلیمورفیسم ژنتیکی) می نمایاند. برخی موتاسیون ها، حالت بیماری ایجاد می کنند که می تواند خفیف تا کشنده باشند. اشکال شدید بیماری معمولاً از نظر بالینی هنگام نوزادی یا کمی بعد از آن، تظاهر می کنند.
- خصوصیات مشترک بیماری های ژنتیکی متابولیسم
با این که خصوصیات و تظاهرات بیماری های ژنتیکی متابولیسم بطور کلی متفاوت می باشند ولی یافته های زیر در اغلب آنها مشترک می باشند:
1 ـ کودک بیمار میتواند در زمان تولد نرمال باشد یا بعداً در طول زندگی علامتدار شود.
این نوع تظاهر، اینها را از کودکان بدحال در هنگام تولد بعلل ترومای زایمانی یا بیماری داخل رحمی، اختلالات کروموزومی یا سایر بیماری های ژنتیکی، افتراق می دهد.
2 ـ ذات موتاسیونی که سبب اختلال عملکرد ژن می شود معمولاً از فامیلی به فامیل دیگر متفاوت می باشد و این بیانگر گوناگونی در شدت فنوتیپ بیماری در خانواده های متفاوت می باشد. در موارد استثنایی مثل ازدواج های درون گروهی و قومی، تظاهرات اختصاصی ناشی از موتاسیون ویژهای می باشند که در تمام افراد قبیله یکسان می باشند (اثر بنیانگذار)، مثال این نوع، وجود بیماری ادرار شربت افرا در مسیحیان منونیت های آمریکا است که همگی دارای یک نوع موتاسیون و با فنوتیپ مشابه می باشند.
3 ـ موتاسیون هایی که سبب اختلال عملکرد شدید ژن یا محصولات آن می شوند ممکن است بلافاصله بعد از تولد علایم بالینی داشته باشند. در کل هر چه علایم زودتر تظاهر کنند، بیماری شدیدتر می باشد.
4 ـ اکثریت بیماری ها بصورت بیماری اتوزوم مغلوب به توارث می رسند. بنابراین در صورت وجود سابقه همخونی در والدین یا مرگ نوزادی بدون دلیل در خانواده، باید به فکر بیماری های ارثی متابولیکی در نوزادان بدحال باشیم.
5 ـ اغلب بیماری های ژنتیکی متابولیک می‌توانند بوسیله برخی اشکال درمانی کنترل شوند و برخی می توانند بطور کامل با پیوند مغز استخوان یا کبد درمان شوند. این ها اگر زودتر و به موقع تشخیص داده شوند (و اگر آسیب دیدگی عضوی مثل مغز نداشته باشند) می توانند زندگی نرمالی داشته باشند، بنابراین اهمیت برنامه غربالگری در دوره نوزادی روشن می شود.
بعلت خصوصیات مشترک بیماری های ژنتیکی متابولیک، برنامه غربالگری عمده در دوره نوزادی برای افتراق انواع بیماری های متابولیک مادرزادی ضروری می باشد.
جهت اطلاع از تخفیفات ویژه صفحه اینستاگرام موسسه رهپویان شریف را دنبال کنید.
[/fusion_text][/fusion_builder_column][/fusion_builder_row][/fusion_builder_container]
نقد و بررسی‌ها
هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.